Шведският учен Сванте Пебо беше удостоен с Нобелова награда за физиология или медицина за откритията му, свързани с геномите на изчезнали хоминини и човешката еволюция, съобщава сайтът Nobelprize.org.

Човечеството винаги е било заинтригувано от своя произход. Откъде идваме и как сме свързани с тези преди нас? С какво ние, Хомо сапиенс, се различаваме от останалите хоминини?

Чрез своите новаторски изследвания Сванте Пебо постига нещо на пръв поглед невъзможно: да секвенира генома на Неандерталеца, изчезнал родственик на съвременните хора. Той също така прави сензационното откритие на неизвестен досега хоминин - Денисовия човек. 

Пебо установява, че след миграцията от Африка преди около 70 000 години се е осъществил трансфер на гени от тези вече изчезнали хоминини към Хомо сапиенс. Този древен поток от гени към днешните хора има физиологично значение днес, например като влияе върху начина, по който имунната ни система реагира на инфекции.

Фундаменталните изследвания на Пебо дават начало на изцяло нова научна дисциплина - палеогеномика. Разкривайки генетичните различия, които отличават всички живи хора от изчезналите хоминини, неговите открития осигуряват основата за изследване на това, което ни прави уникални хора.

Откъде идваме? 

Въпросът за нашия произход и какво ни прави уникални занимава човечеството от древни времена.

Палеонтологията и археологията са важни за изучаването на човешката еволюция. Изследванията предоставят доказателства, че анатомично съвременният човек, Хомо сапиенс, се е появил за първи път в Африка преди приблизително 300 000 години, докато най-близките ни известни родственици, неандерталците, са се развили извън Африка и са населявали Европа и Западна Азия от около 400 000 години допреди 30 000 години, когато изчезват. 

Преди около 70 000 години групи Хомо сапиенс мигрират от Африка към Близкия изток и оттам се разпространяват в останалата част от света. По този начин Хомо сапиенс и неандерталците съжителстват в големи части от Евразия в продължение на десетки хиляди години. Какво обаче знаем за връзката ни с изчезналите неандерталци? Насоки може да ни даде геномната информация. 

До края на 90-те години на миналия век почти целият човешки геном беше секвениран. Това беше значително постижение, което позволи последващи проучвания на генетичната връзка между различни човешки популации. Изследванията на връзката между съвременните хора и изчезналите неандерталци обаче ще изискват секвениране на геномна ДНК, извлечена от архаични образци.

На пръв поглед невъзможно 

В началото на кариерата си Сванте Пебо е запленен от възможността да използва съвременни генетични методи за изследване на ДНК на неандерталците. Ученият обаче скоро осъзнава изключителните технически предизвикателства, тъй като с времето ДНК се променя химически и се разгражда на къси фрагменти. След хиляди години са налични само следи от ДНК, а това, което остава, в значителна степен е замърсено с ДНК от бактерии и съвременни хора. 

Като постдокторант при Алън Уилсън, пионер в областта на еволюционната биология, Пебо започва да разработва методи за изследване на ДНК от неандерталци - начинание, продължило няколко десетилетия.

През 1990 г. като новоназначен професор в Мюнхенския университет Сванте Пебо продължава работата си върху архаичната ДНК. Той решава да анализира ДНК от неандерталски митохондрии, органели в клетките, които съдържат собствена ДНК. 

Митохондриалният геном е малък и съдържа само част от генетичната информация в клетката, но присъства в хиляди копия, което увеличава шанса за успех. С усъвършенстваните си методи Пебо успява да секвенира участък от митохондриална ДНК от парче кост на 40 000 години. По този начин за първи имаме достъп до последователност от изчезнал родственик. Сравненията със съвременни хора и шимпанзетата показват, че неандерталците са били генетично различни.

Секвениране на генома на Неандерталеца 

Тъй като анализите на малкия митохондриален геном дават само ограничена информация, Сванте Пебо поема огромното предизвикателство да секвенира ядрения геном на неандерталеца. По това време му е предложена възможността да създаде институт "Макс Планк" в Лайпциг, Германия. В новия институт Пебо и екипът му непрекъснато подобряват методите за изолиране и анализ на ДНК от архаични костни останки.

Изследователският екип използва нови технически разработки, които правят секвенирането на ДНК изключително ефективно. Сванте Пебо привлича няколко важни сътрудници с опит в областта на популационната генетика и усъвършенстваните секвеционни анализи. Усилията му дават резултат. Пебо постига привидно невъзможното и през 2010 г. успява да публикува първата последователност на неандерталския геном. Сравнителните анализи показват, че най-скорошният общ прародител на неандерталците и Хомо сапиенс е живял преди около 800 000 години.

Сванте Пебо и колегите му вече могат да изследват връзката между неандерталците и съвременните хора от различни части на света. Сравнителните анализи показват, че ДНК последователностите на неандерталците са по-сходни с тези на съвременни хора, произхождащи от Европа или Азия, отколкото със съвременните хора, които произлизат от Африка. Това означава, че неандерталците и Хомо сапиенс са се кръстосвали по време на хилядолетното си съвместно съжителство. При съвременните хора с европейски или азиатски произход приблизително 1-4 процента от генома произлиза от неандерталците.

Сензационно откритие: Денисовия човек

През 2008 г. в Денисовата пещера в южната част на Сибир е открит фрагмент от кост на пръст на 40 000 години. Костта съдържа изключително добре запазена ДНК, която екипът на Сванте Пебо секвенира. Резултатите предизвикват сензация: ДНК последователността е уникална в сравнение с всички известни последователности от неандерталци и съвременни хора.

Оказва се, че Пебо е открил неизвестен досега хоминин, който получи наименованието Денисов човек. Сравненията с последователности на съвременни хора от различни части на света показват, че между Денисовия човек и Хомо сапиенс също е имало генен трансфер. Тази връзка е наблюдавана за първи път в популации в Меланезия и други части на Югоизточна Азия, където индивидите носят до 6 процента ДНК на Денисовия човек.

Откритията на Пебо водят до ново разбиране за нашата еволюционна история. По времето, когато Хомо сапиенс мигрира от Африка, най-малко две изчезнали популации хоминини обитават Евразия. Неандерталците са живели в Западна Евразия, докато денисовците са населявали източните части на континента. По време на експанзията на Хомо сапиенс извън Африка и миграцията му на изток той се среща и кръстосва не само с неандерталци, но и с денисовци.

Палеогеномиката и нейното значение

Чрез новаторски изследвания Сванте Пебо създава изцяло нова научна дисциплина, палеогеномика. След първоначалните открития групата му завършва анализи на няколко допълнителни геномни последователности от изчезнали хоминини. 

Откритията на Пебо създават уникален ресурс, който се използва широко от научната общност за по-добро разбиране на човешката еволюция и миграция. Новите мощни методи за анализ на последователности показват, че архаичните хоминини може също да са се смесили с Хомо сапиенс в Африка. Все още обаче не са секвенирани геноми от изчезнали хоминини в Африка поради ускореното разграждане на архаичната ДНК в тропически климати.

Благодарение на откритията на Сванте Пебо сега разбираме, че архаичните генни последователности от нашите изчезнали родственици влияят върху физиологията на съвременните хора. Един такъв пример е денисовата версия на гена EPAS1, която дава предимство за оцеляване на голяма надморска височина и е често срещана сред днешните тибетци. Други примери са неандерталските гени, които влияят на имунния ни отговор към различни видове инфекции.

Какво ни прави уникални хора?

Хомо сапиенс се характеризира с уникалната си способност да създава сложни култури, напреднали иновации и фигуративно изкуство, както и със способността да прекосява открити води и да се разпространява във всички части на нашата планета.

Неандерталците също са живели на групи и са имали големи мозъци. Те също са използвали инструменти, но са се развили много малко в продължение на стотици хиляди години. Генетичните разлики между Хомо сапиенс и нашите най-близки изчезнали родственици бяха неизвестни, докато не са идентифицирани чрез фундаменталната работа на Пебо. Продължаващите интензивни изследвания се фокусират върху анализирането на функционалните последици от тези различия с крайната цел да се обясни какво ни прави уникални хора.